1. 什么是肌萎缩侧索硬化？

　　肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）是一种进行性神经系统变性疾病，主要累及大脑皮层、脑干和脊髓运动神经元。肌萎缩侧索硬化的主要临床表现为进行性肌肉无力和萎缩、饮水呛咳、吞咽困难和构音不清等，疾病后期出现呼吸困难。欧美国家的发病率为（3～5）/10 万人，约10%的肌萎缩侧索硬化患者为家族性，其余为散发性。我国有家族遗传史的患者明显少于国外。该病男性多于女性。发病年龄多在50～70 岁，平均60 岁，我国患者平均发病年龄为52 岁左右，低于西方国家。生存期通常为3～5 年，8年以上约占18%，10 年以上占5%～10%。

　　肌萎缩侧索硬化是运动神经元病最常见的类型，占80%以上。运动神经元病按照病变累及的部位共分为四个类型，包括肌萎缩侧索硬化、进行性肌萎缩、进行性球麻痹和原发性侧索硬化症。运动神经元病的预后因不同的疾病类型和发病年龄而异，其中原发性侧索硬化症进展缓慢，可以存活20 年以上，而进行性球麻痹发展最快，国外报道平均1.5年。

　　“渐冻人”是中国人用通俗和形象的语言对肌萎缩侧索硬化患者病程发展过程的描述，“渐冻人”日或肌萎缩侧索硬化日的确立是根据美国著名棒球运动员Lou Gehrigs 在1939年6月21日被确诊为肌萎缩侧索硬化而定的。

　　2. 这个病最常或最早会出现哪些异常？这个病最常出现什么症状和体征？

　　肌萎缩侧索硬化通常起病非常隐袭，逐渐加重，症状明显才引起重视。肢体起病的患者最多见，开始临床表现多为手部无力，拿钥匙开门或者开瓶盖时觉得费力和别扭；也有患者无意发现手部的小肌肉萎缩，没有任何麻木和疼痛的症状。如果是进行性球麻痹患者，早期可以表现为说话不利落或者饮水呛咳，症状逐渐加重；也有的患者在症状加重的同时出现肢体肌肉的无力和萎缩，转变为肌萎缩侧索硬化；还有的患者早期表现为肢体肌肉抽筋和/或肌肉跳动。值得注意的是，肌肉抽筋和肌肉跳动绝不都是运动神经元病。肌肉抽筋常常出现在老年人低钙、受凉和腰间盘病变等情况；肌肉跳动也常常出现在失眠、焦虑、过度劳累及饮用咖啡等情况下。一旦合并出现手部肌肉萎缩无力等症状应该去医院检查。肌萎缩侧索硬化患者很少出现眼球活动异常、二便功能异常和客观的肢体感觉异常等。少数患者出现不同程度的智力下降，严重者可伴有痴呆。

　　3. 有确诊的方法吗？怎样确诊？

　　肌萎缩侧索硬化临床确诊的方法是在患者出现上述临床表现的基础上进行神经电生理测定，包括神经传导和针电极肌电图，后者确定肌肉是否出现了神经源性损害，而前者有助于排除导致肌肉无力和萎缩的各种周围神经病。针电极肌电图检查是确诊肌萎缩侧索硬化的重要措施，可以在没有出现无力和萎缩的肌肉发现异常，相当于体检发现了肌肉萎缩无力，可协助早期诊断。典型的针电极肌电图改变是发现肌肉同时存在广泛的进行性失神经和慢性失神经两种改变。值得一提的是，广泛性神经源性损害绝不都提示是肌萎缩侧索硬化，也可见于很多其他疾病，必须结合临床表现进行分析才有价值。在肌萎缩侧索硬化的诊断过程中，需要与颈神经根脊髓病合并腰骶神经根病、多灶性运动神经病、平山病、成人脊髓性肌萎缩、肯尼迪病和遗传性痉挛性截瘫等多种疾病进行鉴别。

　　4. 这个病能治疗吗？怎样治疗？

　　肌萎缩侧索硬化至今仍无特效的药物治疗。利鲁唑的使用可以延缓病情的进展，延长起病到使用呼吸机的时间，是目前的主要选择，已经用于临床20 多年，常见不良反应为疲乏和恶心，个别患者可出现肝转氨酶升高，需注意监测。应当早期应用、早期诊断和早期治疗，可以延长生存期。依达拉奉也可以用于肌萎缩侧索硬化的治疗。

　　其他方法可以改善患者的生活质量，包括以下几个方面。

　　（1） 营养管理：能够正常进食时应采用均衡饮食；吞咽困难时宜采用高蛋白、高热量饮食以保证营养摄入。进食软食、半流食，少食多餐。吞咽困难明显、体重下降以及存在呛咳误吸风险者，应尽快行经皮内镜胃造瘘术或者采用鼻胃管进食。

　　（2） 呼吸支持：定期评估呼吸功能，比较客观的指标是最大肺活量，最大肺活量＜70%或75%可以采用无创呼吸机辅助呼吸。如果不能及时测定，应根据呼吸的情况尽早考虑呼吸机辅助治疗。

　　（3） 综合治疗：进食困难的患者要注意补充各种维生素；不同的对症治疗药物主要用于改善抑郁和焦虑状态、改善睡眠、减少流涎、减轻肢体肌肉痉挛和疼痛等。加强护理和康复等对延缓疾病进展和延长寿命非常重要。

　　5. 得病后患者需要注意什么？

　　应鼓励肌萎缩侧索硬化患者坚持每天走路锻炼，如果丧失行走能力，可以在床上进行一些拉伸动作或游泳以锻炼四肢近端肌群的力量。由于肌肉萎缩减少了对四肢神经干的保护，日常生活中要尽可能把手和脚放置于正常生理位置，防止压伤或拉伤周围神经。密切注意睡眠质量，如果夜间出现失眠，应当注意是否存在呼吸功能衰竭。

　　6. 这个病会影响患者的家人吗？

　　肌萎缩侧索硬化不是传染病，不会传染家人，有遗传史者比例较低，中国人有家族遗传史者仅占5%左右。具有显性遗传特点的患者有50%的概率遗传给下一代。

　　7. 这个病对患者今后生活有什么影响？

　　肌萎缩侧索硬化是一种慢性致死性疾病，手和脚的肌肉萎缩和无力导致工作和生活受到一定的影响。吞咽功能障碍导致患者吞咽困难并进一步引起营养不良，呼吸肌累及导致呼吸功能衰竭并进一步导致死亡。

　　8. 为什么会得这个病？

　　大多数肌萎缩侧索硬化的发病原因尚不清楚，只有极少数和基因突变有关，常见的突变基因是SOD1、TDP . 43、FUS 和C90RF72 四种。中国人是前三种多见，而西方人是第四种多见。此外，合并额颞叶痴呆较多见。

　　9. 得了这个病应该到医院找哪个科室的医生诊治？

　　对于疑似肌萎缩侧索硬化患者，建议首先到三级甲等医院特别是肌电图检查规范的医院的神经内科就诊，少数患者可能以感染或呼吸困难为首发症状到呼吸科或ICU 就诊，如果脱机困难或没有找到基础病变者，应请神经科医生会诊，必要时进行床旁肌电图检查，进一步明确诊断。（崔丽英 中国医学科学院北京协和医院神经科）

　　本文摘自由中国医药科技出版社出版的《121种罕见病知识读本》，主编丁洁、王琳

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