每年二月的最后一天是国际罕见病日。今年2月28日，迎来第18个国际罕见病日。

　　两年前，安徽李先生并不知晓这个日子。2023年4月，李先生的孩子被诊断出患有罕见病，从此，任何和罕见病相关的“风吹草动”，李先生都格外关注，包括这个特殊日子。

　　“近年来，在国家政策的推动下，政府有关部门、医疗机构、企业、公益组织等都在托起罕见病患者生命之舟。”正在为国际罕见病日活动忙碌的蔻德罕见病中心创始人黄如方表示。

　　用得上 解决临床急需

　　“当时孩子刚刚满月，被诊断患有一种罕见病——软骨发育不全，当地医院不知道如何治疗，全家感觉天都塌了。”回忆起这一幕，李先生内心依然隐隐作痛，“更绝望的是，孩子两个月后，出现呼吸暂停的情况，当地医生告诉我们：孩子随时可能离开，能活到一岁的希望渺茫。”

　　李先生无法接受这个事实，上网查找各种信息，终于查到伏索利肽能治孩子的病，但这个药并没有在我国上市。

　　刚刚有了希望，希望又随之破灭。

　　但实际上，此时我国已经有患者因为特许政策在海南用上了伏索利肽。遗憾的是，那时候李先生没有得到这个信息。

　　这个政策就是2018年国务院赋予海南省政府对海南自由贸易港博鳌乐城国际医疗旅游先行区（以下简称乐城先行区）使用特许药械的审批权，允许在乐城先行区医疗机构使用国外已经上市、国内尚未注册的国际创新药械。2019年，政策细化落地。2022年6月，伏索利肽首次进口到乐城先行区，由科园信海(北京)医疗用品贸易有限公司（以下简称上药科园贸易）承担相关工作。

　　直到2023年9月，李先生了解到海南可以用药，“我们片刻不敢耽搁，赶紧准备买飞机票，去海南寻求一线希望”。但乐城先行区特许政策要求患者首诊必须到场，而当地医生评估，孩子身体情况不适宜乘坐飞机，很可能出现生命危险，“我们只好放弃”。希望再一次破灭，李先生心急如焚。

　　2024年10月，李先生突然从网上得知，北京有药！

　　李先生立刻带着孩子来到北京。在首都医科大学附属北京儿童医院（以下简称北京儿童医院），完成各项检查后，医生确认孩子符合用药条件，当天就注射了伏索利肽。

　　“我们没想到，这么快能用上药！更没想到，用药仅仅三个月，孩子就能扶着沙发站起来了！太感谢北京的好政策！”李先生激动地说。

　　参与北京伏索利肽临时进口工作的依然是上药科园贸易。该公司董事长楚晨曦向记者介绍说，患者家属所说的“北京好政策”就是2023年11月国务院原则批复同意北京市人民政府上报的《支持北京深化国家服务业扩大开放综合示范区建设工作方案》（以下简称工作方案）。工作方案明确提出，支持在北京天竺综合保税区建立罕见病药品保障先行区，探索进口未在国内注册上市的罕见病药品，由特定医疗机构指导药品使用。通俗地讲，就是尚未在国内上市的罕见病药品，可以临时进口在北京指定的医疗机构使用。

　　楚晨曦回忆起当时政策出台背景。2021年，北京市政府提出要解决更多民生问题。在此过程中，北京首都国际机场临空经济区管委会、北京市药监局、中国罕见病联盟和上药科园贸易等单位及组织共同建议，在天竺综保区建立罕见病药品保障先行区，为罕见病患者临时进口尚未在国内上市的临床急需药品。

　　“我们公司开展药品进出口贸易工作已有十余年，经常接到罕见病患者找药的诉求。按照相关法规，未在境内上市且未获得有关部门批准的药品不允许进口。我们也想借此机会，为这个群体发声。”楚晨曦说。

　　经过层层论证之后，建议汇报给北京市人民政府，最终写入工作方案。2023年11月，工作方案得到国务院批复。

　　随后，北京市药监局立即行动，积极推动相关政策落地。第一批临时进口的罕见病药品就是伏索利肽。

　　2024年4月11日，伏索利肽从上药科园贸易运抵北京儿童医院。“同日，首张处方开出。截至2024年年底，在我院已经有19名患儿用上了伏索利肽。”北京儿童医院药学部主任郭鹏的脸上洋溢着喜悦。受益于首张处方的患者家属赠送的那面锦旗，还悬挂在药学部会议室的墙上。

　　用得起 减轻高价负担

　　李先生的孩子有药可用了，全家都松了一口气，但随之而来的年治疗费用超百万元、而且一直需要到18岁左右的用药费用，又让李先生一筹莫展。

　　“我们只好抵押房产，但可能高达几千万元的治疗费用，普通人家都无法承受。”李先生表示。

　　事实上，面临高昂用药费用的不只李先生一家，也远不止软骨发育不全这一个罕见病群体。

　　蔻德罕见病中心于2024年9月发布的《时不我待：中国罕见病立法研究报告》显示：庞贝病（糖原累积病Ⅱ型），国内估算患者数有3.5万人，治疗药品注射用阿糖苷酶α成人及儿童年用药费用分别约175万元和98万元；黏多糖贮积症Ⅰ型，国内估算患者数有1.89万人，治疗药品注射用拉罗尼酶浓溶液，成人及儿童年用药费用分别约311万元和139万元；X-连锁低磷酸盐血症（低磷性佝偻病），国内估算患者数有7万人，治疗药物布罗索尤单抗注射液成人及儿童年用药费用分别约156万元和106万元……

　　“由于罕见病药品研发成本高、用药人群少，其价格注定高昂，仅靠患者家庭很难承受。即使‘咬牙’用药，也存在为节省费用不能按时、足量用药的情况。让罕见病患者能‘用得起’药，需要社会各方共同努力。”黄如方表示。

　　引进伏索利肽的过程中，上药科园贸易负责同境外原研企业谈判、备货、全程冷链配送等。楚晨曦说：“我们力争在各个环节降低成本。比如，在仓储运输方面只收取成本费用。”

　　伏索利肽原研药企Biomarin Pharmaceutical Inc.也决定降低在中国市场的价格。1月27日，中国软骨发育不全患者组织的公众号“130的视界”发文，伏索利肽在中国市场的年治疗费用已调整至不足百万元。且该产品已进入国内部分省市的“惠民保”，患者如果投保，其经济负担将进一步减轻。

　　据了解，山东的“齐鲁保”只需39元，参保者即可享受包括伏索利肽在内的“乐城海外特药”保险金100万元，首次患病赔付金额比例达到80%。

　　用得久 丰富政策工具箱

　　为了让像李先生孩子这样的罕见病患者能“用得上、用得起、用得久”罕见病药品，政策“工具箱”在不断丰富。

　　在北京，结合伏索利肽的成功经验，北京市药监局细化药品临时进口工作实施流程，于2024年9月发布《北京市促进临床急需药械临时进口工作实施方案（试行）》《北京市推动罕见病药品保障先行区建设工作实施方案（试行）》，建立涵盖罕见病临床急需药品临时进口、流通、使用全过程的“白名单”制度，为更多罕见病药品进口厘清道路。

　　更多的医疗机构、药品企业也积极行动起来。2024年10月25日，北京市卫生健康委公布2024年罕见病药品保障先行区医疗机构“白名单”，共10家医疗机构入选。首都机场临空经济区也于同月发布首批罕见病药品进口企业“白名单”，共4家企业入选。截至2024年底，已有5个药品通过北京罕见病药品保障先行区建设工作获批临时进口。

　　而在粤港澳大湾区和更早的乐城先行区，都设立了各自的临床急需药品进口政策，支持罕见病药品进口。

　　罕见病患者可根据自身需求，在诊疗及用药地点上有了更多的选择。

　　清华大学药学院研究员杨悦表示，以人民为中心的政府并不“止惠”于解燃眉之急的“临时进口”，“用得上”政策端的利好不断释放。

　　2019年6月，国家药监局与海南省人民政府联合启动了海南临床真实世界数据应用试点工作，支持乐城先行区获得的真实世界数据用于药械注册申请。截至2024年11月份，共有5款药品、12款医疗器械通过使用乐城先行区真实世界数据辅助临床评价获得国家药监局批准上市。

　　2024年9月，国家药监局药品审评中心发布《以患者为中心的罕见疾病药物研发试点工作计划（“关爱计划”）》。据记者初步统计，截至2月28日，已有9个罕见病药物被纳入试点，1个罕见病药物被公示将纳入试点。

　　在支付端，国家基本医保、惠民保、商保等积极探索“用得起”的突破口。杨悦认为，“多元支付是发展趋势”。

　　据国家医保局消息，2024年国家医保药品目录新增罕见病药品13种，超过90种罕见病药品已纳入国家医保药品目录。我国还将研究制定丙类药品目录，罕见病药品或将纳入其中。

　　楚晨曦是北京市顺义区人大代表，他分享了一个好消息：“我们为罕见病患者呼吁以及承担部分工作，是尽一名代表的职责。随着伏索利肽用量逐渐增多，原研企业已认识到中国市场的巨大需要，已考虑将该产品申请在中国注册上市。”

　　上药科园贸易对外事务部总经理胡晓霞是北京市人大代表，关注罕见病患者已有十余年。在2025年北京市两会上，她建议，将北京罕见病药品保障先行区进口的罕见病药品纳入北京普惠健康保，减轻罕见病患者用药负担。

　　记者也了解到，亦有代表委员在即将召开的全国两会上表示，将针对罕见病用药提出建议提案。

　　罕见病患者牵动着越来越多人的心——

　　全社会正努力为罕见病患者托起生命之舟。（刘鹤）

(责任编辑：宋莉)