1. 什么是白化病？

　　白化病（albinism）是由于不同基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、毛发、眼睛等部位色素缺乏的一种遗传病。由于眼部缺乏色素，患者多伴有畏光症状，夜间活动相对舒适，所以民间又称之为“月亮的孩子”。全球范围内白化病的发病率约为1/17000，群体携带率约1/65。据此估测，我国约有9万患者和近2000万无临床表现的携带者。

　　根据临床表现和所涉及基因的不同，白化病可分为非综合征型和综合征型两大类。其中，非综合征型又包括眼、皮肤、毛发均有色素缺乏的眼皮肤白化病（oculocutaneous albinism，OCA）和仅眼部色素缺乏的眼白化病（ocular albinism，OA）。目前，已鉴定出18 种白化病亚型及其致病基因。

　　2. 这个病最常或最早会出现哪些异常？这个病最常出现什么症状和体征？

　　白化病患者主要表现为皮肤、毛发和（或）眼底色素减少，对紫外线敏感，还伴有不同程度的眼球震颤、畏光、视力低下、斜视等眼部症状。部分综合征型还可合并其他脏器或系统的异常，例如HP 综合征（Hermansky .Pudlak syndrome）患者可合并出血倾向、肺纤维化、心肌炎、肠炎等并发症，CH 综合征（Chediak . Higash syndrome）会伴有免疫缺陷等，严重者可致死。

　　3. 有确诊的方法吗？怎样确诊？

　　基因诊断是白化病确诊和分型的最可靠依据，也是产前基因诊断的基础。基因诊断确诊的患者，可接受个体化的遗传咨询和必要的对症治疗措施。典型白化病虽依靠典型临床表现即可做出临床诊断，但无法准确分型，更无法了解预后，也无法进行产前基因诊断。眼科彩色眼底照相和光学相干断层扫描检查（optical coherence tomography，OCT）可辅助诊断是否符合白化病眼底。HP 综合征型白化病临床诊断的金标准是电镜检查血小板致密体缺乏。

　　4. 这个病能治疗吗？怎样治疗？

　　除对症治疗外，白化病目前尚无有效治疗办法，强调以预防干预为主。产前基因诊断可在胎儿期判断是否为患儿，有助于优生优育。白化病的主要危害是对视力的损害。对于眼球震颤、头位斜视严重者，可通过手术矫正，改善外观，提高注视质量和外观，但对视力的提高有限。

　　5. 得病后患者需要注意什么？

　　白化病由于皮肤和（或）眼底色素减退或缺乏，对紫外线缺乏防护能力。所以日常生活中应注意适当防晒，避免长时间的强烈紫外线照射，外出的时候穿长袖衣物，戴帽子、墨镜或涂防晒霜等，尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。HP综合征型白化病患者，因伴有出血倾向，应尽量避免外伤，拔牙和做大的手术时，需将具体情况告知医生，提前做好相应止血措施。白化病患者在饮食方面无任何禁忌。

　　6. 这个病会影响患者的家人吗？

　　眼皮肤白化病多呈常染色体隐性遗传，患者的双亲都携带了白化病致病基因，本身不发病，如果夫妇双方同时将所携带的致病基因都传给子女，子女就会患病，这种情况的发生概率是1/4，而且子女中男女患病机会均等。眼白化病多呈X 连锁隐性遗传，是由母亲所携带的致病基因传给儿子时才患病，传给女儿一般不患病，这种传递的概率是1/2。近亲婚育会增加患病风险。白化病患者的直系亲属也需要进行基因检测和遗传咨询，了解是否携带致病基因，以指导婚育，避免家族中再次生育白化病患儿。

　　7. 这个病对患者今后生活有什么影响？

　　白化病的主要危害是对视力的损害，患者多伴有眼球震颤、畏光、斜视和视力低下等眼部症状，影响日常工作和生活。另外，患者的皮肤也对紫外线高度敏感，易晒伤，诱发皮肤肿瘤。极少部分白化病患者因并发免疫缺陷或肺纤维化，可在幼年或中年死亡。

　　8. 为什么会得这个病？

　　白化病的发生是由于与黑色素或黑素小体合成有关的基因突变，黑色素不能正常合成所致。黑素小体的发生、转运及黑色素的合成是一个复杂而精密的过程，包括黑素小体膜蛋白转运和正确定位、腔内pH 值的调控、黑色素合成酶类发挥正常催化活性以及成熟的黑素小体沿微管微丝运输等多个环节。白化病各型致病基因所表达的异常蛋白，通过作用于上述一个或多个环节，影响黑素小体的发生、转运和黑色素合成，从而导致相应的临床表型。例如：①黑色素的合成过程涉及的TYR，OCA2，TYRP1，SLC45A2，SLC24A5 等相关基因突变可引起非综合征型眼皮肤白化病（OCA）。②黑素小体的迁移过程涉及的HPS1～10，CHS1 等相关基因突变可引起综合征型眼皮肤白化病，如HP 综合征或CH 综合征等。

　　9. 得了这个病应该到医院找哪个科室的医生诊治？

　　对于疑似白化病患者，建议首先到皮肤科或眼科就诊，咨询皮肤遗传病或眼科遗传病专家。其他科室大夫在初次接诊后应当把患者推荐给皮肤遗传病或眼科遗传病专家，以进一步明确诊断。确诊为综合征型白化病的患者，出现其他系统或器官的并发症，皮肤遗传病或眼科遗传病专家则需要请相关科室专家会诊，共同解决问题。（林志淼 魏爱华 北京大学第一医院皮肤科）

　　本文摘自由中国医药科技出版社出版的《121种罕见病知识读本》，主编丁洁、王琳

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